Foto/Divulgação: Camila Hampf/Hospital Pequeno Príncipe
72% das mais de sete mil doenças raras já conhecidas têm origem genética e apenas 5% delas possuem tratamento
Mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo convivem com alguma das mais de sete mil doenças raras já conhecidas, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). Dessas, 72% têm origem genética, e em 75% dos casos os primeiros sinais aparecem ainda na infância. Além disso, 30% dos pacientes não chegam a completar 5 anos de vida.
Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Apesar da diversidade de enfermidades, apenas 5% delas possuem tratamento específico. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas convivam com uma condição rara, mas esse número pode ser ainda maior devido às dificuldades no diagnóstico. A falta de acesso a profissionais especializados e a exames precisos, como os genéticos, dificulta a identificação dessas doenças, que são pouco conhecidas.
No Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado em 28 de fevereiro, o Pequeno Príncipe, que é o maior e mais completo hospital pediátrico do país e o primeiro a ser habilitado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Doenças Raras, reforça a importância do acesso a testes genéticos. Essenciais para um diagnóstico precoce e preciso, esses exames permitem intervenções desde os primeiros sinais da doença, reduzindo complicações e melhorando o prognóstico e qualidade de vida dos pacientes. Além de também possibilitar o aconselhamento genético para as famílias, para que compreendam os riscos hereditários das doenças raras.
“Os resultados mais precisos dos testes genéticos influenciam no tratamento das doenças raras ao permitir mais rapidez no diagnóstico e também na identificação de terapias específicas, que podem ser mais eficazes para mutações genéticas particulares. Isso faz com que o tratamento seja adaptado às características genéticas do paciente e assim melhore sua qualidade de vida”, destaca Mara Lucia Schmitz Ferreira Santos, neurologista responsável pelo Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe.
Apesar da importância dos testes genéticos no diagnóstico, a especialista ressalta que os pacientes com doenças raras enfrentam desafios. “A maioria deles precisa lidar com a espera por exames, a falta de especialistas, o alto custo dos tratamentos e medicações, além das dificuldades de acesso a terapias inovadoras”, explica.
Diagnóstico
Algumas doenças raras podem ser detectadas ainda nos primeiros dias de vida por meio do teste do pezinho, como a fenilcetonúria, a fibrose cística e a anemia falciforme. Outros exames neonatais, como os testes da orelhinha, do olhinho e do coração, também podem identificar algumas dessas condições precocemente. “É importante destacar que a análise de biomarcadores, exames de imagem avançados, a avaliação física do paciente, histórico familiar e avaliação detalhada dos sintomas também são fundamentais para os diagnósticos”, completa Mara Lucia.
Sinais de alerta
As doenças raras podem ter sintomas variados e que muitas vezes são confundidos com os de outras condições. Por isso, é fundamental estar alerta a alguns dos sinais mais comuns, como:
- atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
- convulsões de difícil controle;
- pouco ganho de peso ou crescimento;
- infecções frequentes e de difícil tratamento;
- manchas na pele de aparecimento precoce;
- alterações na marcha e na coordenação motora;
- perda de habilidades previamente adquiridas.
Apesar dos desafios, algumas doenças raras podem ser tratadas com reposição enzimática, dieta especial, transplante de órgãos ou de medula óssea. Outras contam com medicações que melhoram a qualidade de vida dos pacientes.
Referência
O Pequeno Príncipe se dedica ao tratamento de pacientes com doenças raras há décadas e em 2016 se tornou o primeiro hospital do país habilitado pelo Ministério da Saúde como centro de referência para atender a esses casos. Seu ambulatório é o único do Paraná a investigar e diagnosticar doenças complexas e raras da infância. O acompanhamento é realizado por uma equipe multiprofissional, composta por neurologistas, geneticistas, endocrinologista, cardiologista, nefrologista, hepatologista, entre outros especialistas que atuam conforme a necessidade e individualidade de cada caso. Além das consultas e exames, a assistência a esses pacientes inclui o aconselhamento genético às famílias.
Sobre o Pequeno Príncipe
Com sede em Curitiba (PR), o Hospital Pequeno Príncipe é o maior e mais completo hospital pediátrico do Brasil. Há mais de cem anos, a instituição filantrópica e sem fins lucrativos oferece assistência hospitalar humanizada e de alta qualidade a crianças e adolescentes de todo o país. Referência nacional em tratamentos de média e alta complexidade, realiza transplantes de rim, fígado, coração, ossos e medula óssea, além de atender em 47 especialidades pediátricas com equipes multiprofissionais.
Com 369 leitos, sendo 76 de UTI, o Hospital promove 60% dos atendimentos via Sistema Único de Saúde (SUS). Em 2023, foram realizados cerca de 228 mil atendimentos ambulatoriais, 20 mil cirurgias e 307 transplantes. Reconhecido como hospital de ensino desde a década de 1970, já formou mais de dois mil especialistas em diferentes áreas da pediatria.
Além disso, sua atuação em assistência, ensino e pesquisa – conforme o conceito Children’s Hospital, adotado por grandes centros pediátricos do mundo – tem transformado milhares de vidas anualmente, garantindo-lhe reconhecimento internacional. Em 2024, foi listado como um dos cem melhores hospitais pediátricos do mundo e, pelo quarto ano consecutivo, foi apontado como o melhor hospital exclusivamente pediátrico da América Latina pela revista norte-americana Newsweek.
Fonte: Hospital Pequeno Príncipe
